期刊简介
本刊为综合性医学期刊，反映学院科研、教学、医疗的新成果和新经验，促进院内外学术交流和科研、教学、医疗水平的提高，同时为教学实习基地的医疗卫生工作者提供学术交流的平台。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>皖南医学院学报杂志
- 杂志名称：皖南医学院学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：皖南医学院
- 国际刊号：1002-0217
- 国内刊号：34-1068/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：安徽省高校优秀学报二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
1例罕见47,XXX/47,XX,+21嵌合体患儿的细胞分子遗传学诊断
许芳；张敏；朱翔；付夏；王玉萍；武其文
关键词：产前筛查, 21三体综合征, 47, XXX综合征, 嵌合体
摘要：21三体综合征即Down综合征,常见的标准核型为47,XX(或XY) ,+21,约占全部病例95%,嵌合体型21三体综合征约占本症的2%~4%,大部分患者的临床表现严重程度与正常细胞所占百分比有关,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重. 47,XXX综合征又称多X综合征,是一种常见的性染色体非整倍体综合征. 嵌合型47,XXX综合征与嵌合型21三体综合征类似,临床大多数患者细胞核型中一部分是正常细胞,另一部分为47 , XXX细胞核型. 本文报道的嵌合型(47,XXX/47, XX,+21) 非常罕见,经检索国内外数据库未见报道,现报道如下.
友情链接