期刊简介
本刊为综合性医学期刊，反映学院科研、教学、医疗的新成果和新经验，促进院内外学术交流和科研、教学、医疗水平的提高，同时为教学实习基地的医疗卫生工作者提供学术交流的平台。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>皖南医学院学报杂志
- 杂志名称：皖南医学院学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：皖南医学院
- 国际刊号：1002-0217
- 国内刊号：34-1068/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：安徽省高校优秀学报二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
4例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床特征及遗传学分析
尚贤金；苏秋妮；周志明
关键词：脊髓小脑性共济失调3型, 马查多-约瑟夫病, SCA3/MJD, CAG动态突变
摘要：目的：探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型（ SCA3）患者的临床特点及遗传学特征。方法：详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料，对其临床特点进行归纳分析，利用基因测序方法检测患者及家系成员的ATXN3基因（CAG）n突变特征。结果：4例SCA3患者，包括3例家族遗传发病和1例散发起病，均以进行性共济失调为首发症状，包括共济失调步态、辨距不良、吞咽困难等显著症状，伴随病理征阳性、反射亢进、肌张力升高等锥体及锥体外系体征，部分患者出现明显的眼部症状，甚至肌肉痛性痉挛，皮肤感觉功能障碍和认知功能障碍等少见临床表现，还有肌肉萎缩等晚期疾病表现。基因测序证实4例患者（ CAG） n扩增数均大于60次，诊断脊髓小脑性共济失调3型明确。结论：脊髓小脑性共济失调3型患者临床表现复杂，基因检测仍是疾病诊断的金标准。
友情链接