期刊简介
本刊为综合性医学期刊，反映学院科研、教学、医疗的新成果和新经验，促进院内外学术交流和科研、教学、医疗水平的提高，同时为教学实习基地的医疗卫生工作者提供学术交流的平台。
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首页>皖南医学院学报杂志
- 杂志名称：皖南医学院学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：皖南医学院
- 国际刊号：1002-0217
- 国内刊号：34-1068/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：安徽省高校优秀学报二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
8606例中孕期妇女血清学三联筛查及产前诊断结果分析
朱翔；许芳；王玉萍；付夏；李书勤；李莉；浦春；武其文
关键词：产前筛查, 产前诊断, 21-三体综合征, 荧光原位杂交
摘要：目的：探讨血清学三联指标联合产前筛查及产前诊断在临床上的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法对8606例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（free-βHCG）和非耦联雌三醇（uE3）三联指标检测。将检测结果结合孕妇的年龄、孕周、体质量等因素输入中国南方人群数据库为基础的产前筛查风险评估软件计算出风险值。对染色体非整倍体病高风险者建议进行羊水穿刺细胞培养或荧光原位杂交试验进行产前诊断。低风险及拒绝进行羊水穿刺的高风险孕妇进行电话随访。结果：①8606例孕妇21-三体综合征（DS）、18-三体综合征（ES）和开放性神经管缺陷（ONTD）的筛查高风险阳性率分别为6．47％（557／8606）、0．17％（15／8606）和0．56％（48／8606）。②羊水细胞培养产前诊断共检出21-三体综合征8例，18-三体综合征2例。此外羊水细胞染色体核型分析还检出特纳综合征3例，克氏征1例以及染色体结构变异2例。③随访结果表明血清学三联法对21-三体综合征的检出率为84．62％，假阳性率为6．34％，假阴性率为0．02％。结论：孕中期妇女血清学三联指标联合产前筛查和羊水穿刺进行产前诊断对预防常见染色体综合征具有重要作用。
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