期刊简介
本刊为综合性医学期刊，反映学院科研、教学、医疗的新成果和新经验，促进院内外学术交流和科研、教学、医疗水平的提高，同时为教学实习基地的医疗卫生工作者提供学术交流的平台。
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首页>皖南医学院学报杂志
- 杂志名称：皖南医学院学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：皖南医学院
- 国际刊号：1002-0217
- 国内刊号：34-1068/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：安徽省高校优秀学报二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
足月妊娠合并肝豆状核变性一例
江飞云；孙建群
关键词：肝豆状核变性, 足月妊娠, 震颤
摘要：肝豆状核变性又称为Wilson 病（ Wilson′s dis-ease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率极低，仅0．5／10万～3／10万，其基因定位于13 q14．3，编码1个P型ATP酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程，该酶功能降低或丧失而导致铜代谢异常，沉积于肝、脑、肾、关节、血细胞和角膜等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状，表现为肝细胞损害、脑退行性病变精神神经症状和角膜K-F环等为WD的临床特征。患病女性生育能力明显下降，有研究证实Wilson病会并发慢性肝损害，导致内分泌调节紊乱，使患者月经失调，排卵障碍、闭经、流产，且子宫内膜组织中含铜增多亦会导致受精卵着床障碍［1］，但早期诊断和规范治疗常可避免严重的不可逆的重要组织器官损害，可获得与健康人一样的生活、学习、工作能力和正常寿命。较多文献报道有肝豆状核变性合并足月妊娠且愈后良好［2］，现报道我院收治一例经治疗后肝豆状核变性合并足月妊娠病例。
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