期刊简介
本刊为综合性医学期刊，反映学院科研、教学、医疗的新成果和新经验，促进院内外学术交流和科研、教学、医疗水平的提高，同时为教学实习基地的医疗卫生工作者提供学术交流的平台。
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首页>皖南医学院学报杂志
- 杂志名称：皖南医学院学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：皖南医学院
- 国际刊号：1002-0217
- 国内刊号：34-1068/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：安徽省高校优秀学报二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
妊娠期肝内胆汁淤积症与ABCB4基因外显子8突变的相关性研究
庞晓楠；李慧；李铁臣
关键词：妊娠期肝内胆汁淤积症, abcb4基因, 聚合酶链反应, DNA序列测定
摘要：目的:研究ABCB4基因外显子8突变的情况,以探讨其与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:对15例中国皖南地区妊娠期肝内胆汁淤积症患者抽外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)结合DNA序列测定的方法对ABCB4基因外显子8的突变情况进行筛查,并确定其具体的突变性质.结果:15例标本均扩增出ABCB4基因外显子8的目的片段.对DNA序列测定结果进行分析,发现其中有5例(33.33%)存在c.711A>T杂合性突变.结论:ABCB4基因外显子8的突变可能与中国人群ICP的发病存在一定的相关性.
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