期刊简介

  本刊为综合性医学期刊,反映学院科研、教学、医疗的新成果和新经验,促进院内外学术交流和科研、教学、医疗水平的提高,同时为教学实习基地的医疗卫生工作者提供学术交流的平台。


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首页>皖南医学院学报杂志
  • 杂志名称:皖南医学院学报杂志
  • 主管单位:安徽省教育厅
  • 主办单位:皖南医学院
  • 国际刊号:1002-0217
  • 国内刊号:34-1068/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:安徽省高校优秀学报二等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
皖南医学院学报杂志2012年第05期

ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关研究

李玉红;徐蕾;李铁臣

关键词:妊娠期肝内胆汁淤积症, abcb4基因, 基因突变, DNA序列分析
摘要:目的:探讨ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:抽提12例ICP病例标本外周血DNA,进行PCR扩增.对PCR产物进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质.结果:12例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品均扩增出ABCB4基因外显子6的靶基因片段,对12例样品的PCR产物全部测定DNA序列,发现7例标本ABCB4基因第504位碱基发生了变化,其中3例为c.504C>T杂合突变,4例为c.504C>T纯合突变.结论:本研究提示ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的发病具有一定的相关性.