期刊简介
本刊为综合性医学期刊，反映学院科研、教学、医疗的新成果和新经验，促进院内外学术交流和科研、教学、医疗水平的提高，同时为教学实习基地的医疗卫生工作者提供学术交流的平台。
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首页>皖南医学院学报杂志
- 杂志名称：皖南医学院学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：皖南医学院
- 国际刊号：1002-0217
- 国内刊号：34-1068/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：安徽省高校优秀学报二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
371例遗传咨询者外周血染色体检测及临床意义
王玉萍；浦春；武其文
关键词：遗传咨询, 染色体, 异常核型
摘要：目的:分析371例遗传咨询者外周血染色体检测结果,对染色体畸变结果的临床意义进行探讨.方法:抽取外周血,经培养后收获、制片、染色等步骤,进行核型分析.结果:371例外周血染色体中发现畸变35例,占9.43%.其中性染色体数目异常16例,占4.31%,结构异常2例,占0.54%,性别异常1例,占0.27%;常染色体数目异常11例,占2.96%,结构异常5例,占1.35%.结论:染色体异常是导致不良孕产史,少、无精子症,不孕不育,智力低下,性器官、第二性征发育异常,原、继发性闭经的原因之一,外周血染色体检查可以为遗传咨询者提供有价值的诊断,也为优生优育提供了科学的保证.
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