期刊简介

  本刊为综合性医学期刊,反映学院科研、教学、医疗的新成果和新经验,促进院内外学术交流和科研、教学、医疗水平的提高,同时为教学实习基地的医疗卫生工作者提供学术交流的平台。


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首页>皖南医学院学报杂志
  • 杂志名称:皖南医学院学报杂志
  • 主管单位:安徽省教育厅
  • 主办单位:皖南医学院
  • 国际刊号:1002-0217
  • 国内刊号:34-1068/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:安徽省高校优秀学报二等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
皖南医学院学报杂志2010年第03期

皖南地区汉族人群21号染色体上2个STRs位点的多态性分析

李慧;窦本芝;李铁臣;孙青

关键词:唐氏综合征, 短串联重复序列, 遗传多态性, 产前诊断
摘要:目的:研究21号染色体上2个短串联重复序列位点(D21S11、D21S1409)在安徽皖南地区汉族人群中的遗传多态性,评价它们在唐氏综合征产前诊断中的应用价值.方法:采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,对皖南地区汉族无亲缘关系的90名个体的样本进行检测.结果:D21S11和D21S1409位点均由多个等位片段构成,片段大小分别在202~260 bp和173~233 p之间.两个位点的观察杂合度分别为0.4778和0.6222.结论:D21S1409有较高的杂合度,可作为唐氏综合征产前诊断的遗传标志.