期刊简介
本刊为综合性医学期刊，反映学院科研、教学、医疗的新成果和新经验，促进院内外学术交流和科研、教学、医疗水平的提高，同时为教学实习基地的医疗卫生工作者提供学术交流的平台。
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首页>皖南医学院学报杂志
- 杂志名称：皖南医学院学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：皖南医学院
- 国际刊号：1002-0217
- 国内刊号：34-1068/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：安徽省高校优秀学报二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
大肠癌组织中转化生长因子βⅡ型受体基因突变 RNA和蛋白表达的研究
夏惠群；林鸿民
关键词：大肠癌, TGF-βRⅡ, 免疫组织化学, 微解剖, 测序, RT-PCR
摘要：目的 研究散发性大肠癌中TGF-βRⅡ在基因、RNA转录和蛋白表达水平上的改变 ，以及与临 床病理参数之间的关系，探讨TGF-βRⅡ基因突变在大肠癌发生、发展中的作用。方法 冷 冻切片，应用免疫组织化学方法检测40例正常粘膜、癌组织和10例癌旁组织TGF-βRⅡ蛋白 的表达。应用微解剖技术，分离提取30例正常和癌组织基因组DNA、PCR扩增，DNA测序，检 测TGF-βRⅡ基因第1～7外显子的突变。应用微解剖技术，分离提取5例有TGF-βRⅡ基因 突变的癌组织RNA，RT-PCR扩增，2%琼脂糖凝胶电泳观察TGF-βRⅡ基因RNA的表达情况。结果 TGF-βRⅡ蛋白在正常粘膜、癌组织和癌旁组织中的表达率为85.0% 、10.0%、100%。癌组 织中TGF-βRⅡ蛋白表达水平与Dukes分期、淋巴结转移呈负相关。30例癌组织中共检出10 例 （33.3%）12处TGF-βRⅡ基因突变，其中9例TGF-βRⅡ蛋白失表达。随机抽取的5例有TGF - βRⅡ基因突变的病例中均未观察到RNA的表达。在正常和癌组织中，均见有第5外显子539密 码子处的变化（GCT→GTT）。结论 散发性大肠癌组织中存在着较高频率 的TGF-βRⅡ基因 突变，以第6和第7外显子的点突变为主，但在第3外显子的突变则以缺失为主。大肠癌组织 中TGF-βRⅡ基因突变，可能引起RNA失转录，进而导致TGF-βRⅡ蛋白失表达。大肠癌组 织 中有较高的TGF-βRⅡ蛋白失表达率，TGF-βRⅡ蛋白表达水平与Dukes分期、淋巴结转移 呈 负相关。在一定程度上TGF-βRⅡ蛋白可以作为一个潜在的大肠癌临床诊断和预后的分子指 标。TGF-βRⅡ基因第5外显子539密码子处出现GCT→GTT的改变，提示可能是中国人的单核 苷酸多态性。
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